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耳聾基因檢測常見問題解答

2012-10-18 16:03

耳聾基因檢測常見問題解答

 

  正常聽力的人有可能生遺傳性耳聾患兒嗎?

  中國人群常見耳聾基因突變的攜帶率高達5-6%,正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因,也將面臨生育聾兒的風險。事實上,每年新增的3萬多聾兒,其父母聽力多半正常。

  遺傳性耳聾基因檢測什么時候做,做了一次以后還需要做嗎?

  盡早做檢測可以確定病因,判斷是否會遺傳給下一代。遺傳性耳聾基因檢測對一個人來說只需做一次就可以,以后不需要再做。

  夫婦雙方都是GJB2基因攜帶者或都是PDS基因攜帶者,他們生育聾兒的幾率是多少?

  GJB2和PDS基因的遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳的規律,夫婦雙方在每次生育中都分別有1/2的機會將致病隱性基因傳遞給后代,最后有1/4的孩子可能是帶有GJB2或者PDS純合基因的聾兒。

  夫婦雙方一方是GJB2基因攜帶者,另一方是PDS基因攜帶者,他們生育聾兒的幾率是多少?

  正常情況下,這類夫婦生育的孩子都是耳聾基因的攜帶者,但是聽力正常。這類夫婦生育聾兒的幾率較低,但是略高于正常人群。

  夫婦雙方一方是12SrRNA基因突變攜帶者,另一方正常,他們生育聾兒的幾率是多少?

  如果是女方帶有12SrRNA基因突變,那么她和她的孩子都將通過終身絕對禁止使用耳毒性藥物來避免耳聾的發生。如果是男方帶有12SrRNA基因突變,則這種遺傳信息不會傳遞給他的子女。

  誰會生遺傳性耳聾患兒?

  聽力正常和聽力障礙的父母都有可能生育遺傳性聾兒。聽力正常的父母也有可能攜帶遺傳性耳聾基因,并且這個比例在正常人中高達6%。

  聾人之間應該怎樣婚配避免生育聾兒?

  通過耳聾基因檢測明確遺傳性耳聾基因攜帶情況后,攜帶同樣致聾基因的聾人應避免婚育。

  已經生育了一個聾兒,還有機會生育正常聽力的孩子嗎?

  有。夫婦雙方通過耳聾基因檢測可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況,得到生育正常孩子的幾率。懷孕后通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。

  寶寶出生時聽力正常,長大后就不會出現聽力下降了嗎?

  不是。有許多孩子在1-11歲聽力下降直至耳聾,這部分孩子占全部聾兒的71%。

  新生兒做了普通的聽力篩查還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?

  需要。普通聽力篩查只能檢測出部分先天耳聾的威脅。但是新生兒耳聾基因篩查檢測更全面,能篩查出先天聾、后天聾、藥物聾等。

  新生兒耳聾的比例高嗎?

  新生聾兒出生的比例是1-3‰,每年新生聾兒約3萬人,但是還有許多孩子在1-11歲發生耳聾,每年實際新增聾兒達5-6萬。


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